Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


Gigantyczny wirus ponownie rozpalił spór o systematykę

7 kwietnia 2017, 09:13

Gigantyczne wirusy znalezione w ściekach w austriackim mieście Klosterneuburg mogą pomóc w ostatecznym rozstrzygnięciu sporów o liczbę domen organizmów żywych. Obecnie uznaje się, że istnieją trzy domeny: bakterie, archeony i jądrowce


Odmienne zęby Europejczyków. Na ich kształt wpływa neandertalski gen

13 grudnia 2024, 10:02

Udało się zidentyfikować warianty genów, które decydują o kształcie ludzkich zębów. Jeden z nich został odziedziczony po neandertalczykach. W artykule, opublikowanym na łamach Current Biology, badacze opisują różnice w kształcie zębów pomiędzy różnymi grupami etnicznymi. Częściowo wynikają one prawdopodobnie z faktu, że wspomniany gen odziedziczony po neandertalczykach obecny jest tylko u osób europejskiego pochodzenia.


Genetyczny efekt karmienia piersią

24 maja 2010, 11:22

Naukowcy odkryli, że mleko matki wpływa na ekspresję genów oseska. Może to wyjaśnić, czemu karmione w ten sposób dzieci mają silniejszy układ odpornościowy, rzadziej zmagają się z alergiami czy przewlekłymi chorobami, np. astmą czy cukrzycami typu 1. i 2.


Narasta problem „koszmarnych bakterii”

4 kwietnia 2018, 09:33

Ostatnio świat obiegła wiadomość o pierwszym przypadku lekoopornej rzeżączki. Jednak problem antybiotykooporności nie jest nowy, a eksperci ostrzegają przed nim od lat.


Bakterie wchłonęły DNA mamuta

19 listopada 2013, 18:13

Bazując na poziomym transferze genów, bakterie glebowe Acinetobacter baylyi mogą asymilować bardzo krótkie i uszkodzone DNA, np. ze skamieniałej kości mamuta sprzed 43 tys. lat.


Jak historia wspomagała rozprzestrzenianie lekoopornej gruźlicy

20 stycznia 2015, 16:29

Wg naukowców, upadek Związku Radzieckiego pomógł w rozprzestrzenianiu wielolekoopornych prątków gruźlicy (Mycobacterium tuberculosis).


Karmienie zwierząt antybiotykami przyczyna się do... zmian klimatu

3 kwietnia 2017, 10:27

Powszechnie podawanie antybiotyków zwierzętom hodowlanym nie tylko przyczynia się do rozwoju zagrażającej ludziom antybiotykooporności. Okazuje się również, że wpływa to na... globalne ocieplenie.


© David Balllicencja: Creative Commons

Miłość czy geny?

15 września 2008, 07:59

Wybierając partnera, ludzie często podświadomie kierują się nosem - wiadomo o tym od dawna. Okazuje się jednak, że proces ten wygląda zadziwiająco odmiennie u przedstawicieli różnych grup etnicznych.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk